Основа персонализированной медицины: врач из Казахстана рассказал, как генетический анализ помогает предупредить болезни

Её возможности позволяют не просто лечить болезни, а предупреждать их появление. Одним из специалистов, кто продвигает эти идеи в Казахстане, является врач-генетик Владислав Валерьевич Скляров, сообщает Informburo.kz.

Он уверен: будущее медицины – в персонализации, когда каждый пациент получает рекомендации и лечение, основанные на особенностях его генома.

Владислав Скляров окончил интернатуру по педиатрии Карагандинского государственного медицинского университета, резидентуру по специальности "клиническая генетика", а также получил диплом по клинической лабораторной диагностике, что позволило ему работать и с пациентами, и с лабораторными исследованиями.

Повышая квалификацию, Владислав Скляров прошёл обучение в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве, а сегодня доктор входит в Ассоциацию медицинских генетиков Казахстана, развивая направление персонализированной медицины, а также является членом Ассоциации медицинских генетиков США (ACMG).

"Современный генетический анализ позволяет оценить предрасположенность более чем к 600 наследственным и мультифакторным заболеваниям – от диабета II типа и сердечно-сосудистых патологий до онкологии, нейродегенеративных нарушений и нарушений обмена веществ. Кроме того, можно оценить, как организм реагирует на препараты", – пояснил Владислав Валерьевич.

Он отмечает, что результаты анализов позволяют врачу выстроить индивидуальную программу наблюдения, например, определённые мутации в генах могут свидетельствовать о необходимости регулярных обследований и консультаций онколога. А при склонности к тромбозам назначается профилактика перед операциями и беременностью. Коррекция диеты, физической активности и медикаментозная профилактика помогают предупредить развитие болезни до её проявления.

По словам Склярова, всё больше казахстанцев осознанно подходят к своему здоровью, особенно те, у кого в семье были случаи тяжёлых заболеваний.

"Одна из наших пациенток, у которой в семье были случаи онкологии, решила пройти анализ на панель генов, связанных с раком. У неё выявили мутацию в гене BRCA1, и она решилась на профилактическую операцию", – отметил он.

Доктор приводит в пример аналогичный случай, произошедший с известной голливудской актрисой Анджелиной Джоли, у которой также обнаружили мутации в гене BRCA1. После удаления молочных желез и яичников с маточными трубами она публично заявила о своём опыте, что помогло миллионам женщин обратить внимание на генетический риск.

Онкология сегодня – одно из ключевых направлений, где генетика меняет подход к лечению. Владислав Скляров рассказывает, что молекулярная диагностика помогает определять мутационный профиль опухоли – например, EGFR, KRAS, BRAF, ALK, HER2, что позволяет врачам точно подобрать таргетное или иммунотерапевтическое лечение.

А с помощью современных технологий секвенирования можно определить остаточную активность опухоли, что помогает врачам принимать решения о лечении без задержек.

"В этом случае отправляются образец опухоли и кровь пациента на тест. Лаборатория определяет мутации в материале опухоли и проверяет, присутствуют ли те же мутации в крови. Если циркулирующая опухолевая ДНК обнаружена, это свидетельствует о высоком риске рецидива, и решение о химиотерапии можно принять немедленно. Через неделю повторное исследование на том же материале позволит оценить возможность назначения таргетной терапии и подобрать максимально эффективное лечение", – заявил Владислав Скляров.

Также генетический анализ помогает оценить наследственную предрасположенность, например, к синдрому Линча. Стоит отметить, что сегодня можно за счёт средств ОСМС пройти анализ на гены BRAF, EGFR, KRAS, таким образом начав наблюдение вовремя.

Сейчас команда Владислава работает над созданием собственной геномной базы своих пациентов, выполняющих обследования секвенирования экзома. Это позволит хранить и использовать полученные данные без проведения повторного анализа, тем самым ускоряя диагностику, а главное, выявить, какие мутации встречаются чаще, и на этой основе улучшать программы скрининга, профилактики.

"Мы можем отслеживать частоту определённых вариантов, участвовать в международных исследованиях и накапливать материал для собственных публикаций. Геномная база превращает лабораторию из просто диагностического центра в полноценную платформу для персонализированной медицины и научных разработок", – рассказал генетик.

Кроме того, доктор сотрудничает с ведущими онкологами страны над проектами по определению остаточной опухолевой нагрузки, чтобы создать доказательную базу, а в будущем – внедрить передовые технологии в клинические протоколы лечения.

По оценке Склярова, персонализированная медицина в Казахстане пока находится на стадии формирования.

"Основные инициативы исходят от частных лабораторий и клиник, где внедряют геномное и экзомное секвенирование, молекулярную диагностику в онкологии, фармакогенетические тесты. Госсектор только начинает интегрировать такие методы. Пока лишь ограниченное число анализов по отдельным генам покрывается системой ОСМС, и доступ к современным тестам остаётся неравномерным", – отметил Владислав Валерьевич.

По мнению Владислава Склярова, казахстанская медицина всё же движется вперёд – растёт интерес врачей, появляются образовательные программы, и всё чаще медики направляют пациентов на генетическое тестирование.

"Думаю, в ближайшие годы многое изменится, особенно если персонализированные подходы будут постепенно интегрированы в государственные стандарты диагностики и лечения", – заключил доктор.