Шанс на спасение. Как в Казахстане ищут доноров костного мозга

В национальном регистре потенциальных доноров костного мозга сегодня состоят около 15,5 тысячи казахстанцев. Ежегодно база пополняется ещё примерно на 1500–1700 человек, причём в последние годы этот показатель заметно вырос.

Специалисты говорят, что дело не только в развитии самого регистра, но и в том, что о донорстве стали чаще говорить публично. В стране проходят выездные акции, информационные кампании, а к популяризации темы подключился Фонд имени Асель Байсеитовой, созданный в 2023 году. Вместе с центрами крови он проводит массовые дни регистрации и помогает рассказывать о донорстве тем, кто раньше никогда не задумывался об этом.

Несмотря на положительную динамику, найти совместимого донора по-прежнему крайне сложно. Даже в мировой базе, где зарегистрированы десятки миллионов человек, идеальное совпадение удаётся обнаружить далеко не всегда. Именно поэтому каждый новый доброволец увеличивает чьи-то шансы на выздоровление.

Корреспонденты Informburo.kz побывали в Научно-производственном центре трансфузиологии, чтобы проследить весь путь потенциального донора – от заполнения анкеты до лаборатории, где по одной пробирке крови определяют генетический профиль человека.

Потенциальный донор сдаёт кровь для генетического анализа / Фото Informburo.kz От анкеты до регистра

Желающему стать донором не нужно заранее проходить сложные обследования. Достаточно прийти в центр крови с удостоверением личности, заполнить документы и сдать всего одну пробирку крови объёмом девять миллилитров.

До процедуры с каждым человеком беседует специалист отдела регистра доноров костного мозга и развития трансплантации Назира Достанбекова. Во время консультации выясняется, нет ли медицинских противопоказаний, перенесённых тяжёлых заболеваний и других факторов, которые могут помешать будущему донорству.

"Костный мозг человек не сдаёт в момент регистрации. Сначала он вступает в регистр доноров. Для этого заполняет заявление и сдаёт кровь для генетического анализа. Совпадение с пациентом может произойти через год, через 10 лет, а может не произойти никогда. Но если однажды оно появится, именно этот человек может стать единственным шансом для пациента", – объяснила Назира Достанбекова.

После регистрации образец крови отправляется в лабораторию, где определяется так называемый HLA-профиль – генетический "паспорт", по которому впоследствии будут искать совместимость с пациентами.

Само же донорство, вопреки распространённому мнению, сегодня почти никогда не связано с операцией.

"Многие до сих пор думают, что костный мозг берут из позвоночника. На самом деле в большинстве случаев всё проходит через аппарат афереза. Донору заранее вводят препараты, которые выводят стволовые клетки в кровь. Затем кровь проходит через аппарат, он отделяет нужные клетки, а остальная кровь сразу возвращается человеку. Через несколько часов донор уходит домой и живёт обычной жизнью", – рассказала специалист.

Совпадение может найтись через год, через 10 лет  или не найтись вовсе / Фото Informburo.kz Почему 15 тысяч доноров – это мало

После того как результаты анализа попадают в базу данных, человек становится потенциальным донором. Дальше остаётся ждать. Для большинства этот звонок никогда не прозвучит, но для кого-то он может стать решающим спустя годы.

Доноры костного мозга нужны пациентам с тяжёлыми заболеваниями крови, при лейкозах, которые часто называют раком крови, а также при апластической анемии, когда костный мозг перестаёт вырабатывать нормальные клетки крови.

Мало кто знает, но после успешной трансплантации костного мозга у пациента может измениться даже группа крови. Для подбора донора она значения не имеет: врачи ориентируются не на группу крови, а на совместимость HLA-антигенов – маркеров иммунной системы. Именно они определяют, примет ли организм донорские клетки. Выздоровлением считается стойкая ремиссия, когда после лечения и трансплантации в анализах больше не обнаруживаются раковые клетки, а новый костный мозг начинает работать как собственный.

Вероятность того, что два совершенно незнакомых человека окажутся генетически совместимыми, чрезвычайно мала. Именно поэтому каждый новый доброволец в регистре – это не просто ещё одна фамилия в базе данных, а дополнительный шанс.

По словам начальника отдела регистра доноров костного мозга и развития трансплантации Аружан Толыбаевой, вероятность найти совместимого человека намного ниже, чем принято думать.

"Мы всегда начинаем поиск с семьи. Самыми лучшими донорами часто являются родные братья и сёстры. Именно они могут совпасть на 90–100%. Родители подходят только наполовину, потому что ребёнок получает по 50% генов от каждого из них. Если среди ближайших родственников подходящего человека нет, тогда начинается поиск в национальном регистре", – объяснила она.

После этого специальная информационная система автоматически сравнивает генетический профиль пациента с тысячами зарегистрированных доноров. Если совпадение найдено, начинается следующий этап – повторное типирование, медицинское обследование и подготовка к трансплантации.

Иногда подходящий человек находится в Казахстане. Если нет, поиск продолжается уже за пределами страны.

 Если донор не найден в Казахстане, поиск продолжается за пределами страны / Фото Informburo.kz

Сегодня казахстанский регистр подключён к международной базе доноров костного мозга, где зарегистрированы более 47 млн человек из разных государств. Это позволяет искать совместимого донора практически по всему миру.

Однако даже такие масштабы не гарантируют успех.

"Даже страны, где зарегистрированы миллионы доноров, не могут полностью обеспечить своих пациентов только за счёт национального регистра. Именно поэтому и существует международная система обмена. Наш регистр тоже является её частью. Если мы не находим донора в Казахстане, можем искать его за рубежом. Точно так же иностранные клиники могут найти совпадение среди наших доноров", – говорит Аружан Толыбаева.

Поиск внутри страны обычно занимает один-два месяца. Если донора приходится искать за рубежом, ожидание может затянуться. Необходимо подтвердить совместимость, согласовать обследования и организовать доставку клеточного материала.

При этом специалисты подчёркивают, что для регистра важно не столько количество людей, сколько их готовность действительно пройти процедуру, если однажды поступит вызов.

"Мы сознательно не гонимся за цифрами. Нам нужны люди, которые понимают, зачем вступают в регистр. Очень плохо, когда человек сдаёт кровь для типирования, а спустя несколько лет, когда появляется конкретный пациент, отказывается. Поэтому во время консультации мы подробно объясняем, какая ответственность лежит на потенциальном доноре", – пояснила Толыбаева.

Именно поэтому в последние годы акцент сделали не только на привлечении новых добровольцев, но и на их информировании.

С 2023 года национальный регистр активно сотрудничает с Фондом имени Асель Байсеитовой. Вместе они проводят выездные акции на предприятиях, в университетах и государственных организациях. Одним из крупнейших партнёров в этом году стал холдинг ERG, сотрудники которого также вступают в регистр.

По словам Аружан Толыбаевой, именно такая системная работа стала одной из причин роста числа новых доноров.

"Раньше мы тоже проводили акции, но сейчас информационная работа стала гораздо масштабнее. Люди приходят уже подготовленными, понимают, что такое донорство костного мозга, и принимают решение осознанно. Для нас это гораздо важнее, чем просто увеличить число зарегистрированных людей", – отметила она.

Женщины составляют чуть больше половины потенциальных доноров. Однако именно они чаще получают медицинский отвод. Причина связана не с общим состоянием здоровья, а с особенностями иммунной системы: после нескольких беременностей в организме накапливаются антитела, которые могут повысить риск осложнений после пересадки костного мозга. Поэтому при трёх и более беременностях возможность стать донором оценивается с особой осторожностью.

Женщины составляют чуть больше половины потенциальных доноров / Фото Informburo.kz Что происходит с пробиркой крови

На этом путь потенциального донора для посетителя заканчивается. А для лаборатории – только начинается. Пробирку с девятью миллилитрами крови поднимают на четвёртый этаж. Именно здесь из образца выделяют ДНК, проводят HLA-типирование, а затем заносят генетический профиль человека в национальный регистр.

Здесь из образца выделяют ДНК / Фото Informburo.kz

Лаборатория тканевой иммунологии – единственная в Казахстане и Центральной Азии, где выполняют такой объём исследований для регистра доноров костного мозга. Процесс занимает несколько дней и состоит из нескольких этапов: выделение ДНК, контроль её качества, подготовка образцов, секвенирование и компьютерная обработка результатов.

По словам заведующей лабораторией тканевой иммунологии Аиды Турганбековой, современное оборудование выполняет лишь часть работы. Окончательное решение всегда остаётся за человеком.

"Аппараты помогают получить последовательность ДНК, но интерпретирует её специалист. Он проверяет качество исследования, оценивает результат и принимает решение, можно ли его использовать. Даже при полной автоматизации без подготовленных сотрудников такая лаборатория работать не сможет", – сказала она.

Именно поэтому подобные исследования не проводят в каждом регионе.

Дело не только в стоимости оборудования. Для работы нужны специальные помещения, сложная система контроля чистоты и команда специалистов, которые ежедневно занимаются именно HLA-типированием. Если выполнять несколько исследований в год, квалификацию просто невозможно поддерживать.

"Если человек будет делать один-два анализа в год, он просто утратит навыки. Поэтому во всём мире такие лаборатории централизованы", – объяснила Турганбекова.

Сейчас многие этапы подготовки образцов сотрудники выполняют вручную. Автоматизированные роботизированные станции позволили бы ускорить этот процесс и значительно увеличить число исследований, однако для этого требуется дополнительное финансирование.

Каждый человек уникален. Но некоторые – особенно

Главная задача лаборатории – определить так называемые HLA-антигены. Именно по ним врачи оценивают совместимость донора и пациента. Группа крови в этом случае практически не имеет значения. Для успешной трансплантации важно совпадение генетических маркеров иммунной системы. Чем оно выше, тем больше вероятность, что организм примет донорские клетки.

За годы работы казахстанские специалисты сделали ещё одно неожиданное наблюдение. Во время исследований они регулярно обнаруживают новые варианты HLA-генов, которые раньше нигде в мире не были описаны. После проверки такие находки направляют в международный номенклатурный комитет, который подтверждает открытие и присваивает новому гену официальное название.

По словам Аиды Турганбековой, в Казахстане зарегистрировано несколько уникальных вариантов.

"В среднем один новый HLA-ген мы обнаруживаем примерно на тысячу типирований. После подтверждения информация включается в мировую базу данных. Если такой ген встречается впервые, можно говорить, что человек уникален именно по этому участку генома", – рассказала она.

Иногда подобная уникальность серьёзно осложняет поиск донора. Если распространённые варианты HLA встречаются у тысяч людей, то редкие могут оказаться буквально единичными. В таких случаях вероятность найти полностью совместимого донора оказывается крайне низкой.

По словам специалистов, именно поэтому поиск нередко выходит далеко за пределы Казахстана. Лаборатория изучает распределение HLA-антигенов среди разных народов, чтобы понимать, где вероятность совпадения выше. Например, некоторые варианты, редко встречающиеся у казахов, значительно чаще обнаруживаются в других странах.

"Мы анализируем, в каких популяциях определённые HLA-антигены встречаются чаще. Это помогает понимать, где искать донора. Для одних пациентов больше шансов найти совпадение в Германии или Польше, для других – в Турции. Есть варианты генов, которые чаще встречаются даже в Южной Африке или Мексике. Такие исследования позволяют сделать международный поиск более точным", – говорит Турганбекова.

По её словам, ни одна страна мира не может рассчитывать только на собственный регистр. Даже государства с миллионами добровольцев регулярно обращаются за помощью к международной базе доноров.

Многие этапы подготовки образцов сотрудники выполняют вручную / Фото Informburo.kz

Сегодня Казахстан остаётся единственной страной Центральной Азии, имеющей собственный национальный регистр доноров костного мозга и подключённой к международной системе поиска. Однако специалисты убеждены, что в будущем возможностей для пациентов станет значительно больше, если подобные регистры появятся и в соседних государствах.

"Мы будем рады, если страны Центральной Азии тоже начнут создавать такие регистры. Тогда можно было бы объединить наши базы. Возможно, именно среди ближайших соседей окажется тот самый донор, которого сегодня невозможно найти", – заключила спикер.