Согласно сайту Newtimes.KZ, передает Qazaq24.com.
После решения Минздрава передать акиматам закуп препарата «Аталурен» для детей с миодистрофией Дюшенна родители забили тревогу. Они опасаются, что регионы не смогут вовремя закупать дорогостоящее лекарство, а любые перебои с терапией могут привести к стремительному ухудшению состояния детей. Сегодня в Казахстане с этим редким заболеванием живут около 350 человек. Корреспондент ИА «NewTimes.kz» поговорил с семьями пациентов, представителями фонда и самими детьми, чтобы понять, почему новое решение Минздрава вызвало такую реакцию.
Что такое миодистрофия Дюшенна
«Миодистрофией Дюшенна» называют редкое генетическое заболевание мышц, при котором они постепенно слабеют и разрушаются. Страдают диагнозом в основном мальчики, который нельзя вылечить полностью, но постоянная терапия помогает замедлить развитие болезни и облегчить состояние пациентов.
Первые признаки обычно появляются в возрасте от 2 до 5 лет. Ребёнку становится трудно бегать, прыгать и подниматься по лестнице. Он быстро устаёт и часто падает.
История Айсултана: «Он ползал как раненый солдат»
Когда Айсултан был совсем маленьким, его мама Асфира чувствовала: что-то не так. Сын не вставал на четвереньки, не ползал как другие дети и передвигался необычным способом.
«Нам говорили, что это повышенный тонус, рекомендовали массаж, ЛФК, плавание. Мы всё это проходили, но результата не было. Позже я обратилась к частным специалистам. Один из врачей сказал, что нужно сдать дополнительные анализы, в том числе печёночные показатели — КФК, ЛДГ. Мы сдали анализ и уже на следующий день пришёл результат: при норме около 200 у ребёнка показатель был 8200. Это было многократное превышение. Я сразу позвонила врачу и спросила, может ли быть ошибка лаборатории, попросила пересдать анализ. Но мне сказали срочно обратиться в клинику, потому что подозревали серьёзное заболевание, вплоть до поражения печени», — вспоминает Асфира.
После УЗИ и повторных анализов болезнь печени у маленького Айсултана не подтвердилась. Затем врач обратил внимание на то, что у ребёнка увеличены икроножные мышцы. После этого семье предложили сдать генетический тест на спинальную мышечную атрофию (СМА), но он оказался отрицательным. Позже назначили дополнительные анализы на другие заболевания, куда входила «миодистрофия Дюшенна» и «Беккера» (более лёгкая форма по сравнению с диагнозом Дюшенна — прим. автора) . Потом врачи все-таки подтвердили диагноз «миодистрофия Дюшенна».
Сейчас Айсултан может ходить, но он не умеет бегать и прыгать. Со временем ребенок может потерять способность ходить и пересесть в инвалидную коляску. Болезнь будет постепенно прогрессировать и затрагивать все мышцы.
По словам Асфиры, на данный момент для Айсултана остается только поддерживающее лечение – это лечебная физкультура и бассейн, но даже с этим возникают проблемы. В Семее такие услуги не всегда доступны.
«Поддерживающая терапия в Казахстане ограничена, ЛФК и массаж доступны частично, плавание — только платно. Бесплатно ЛФК предоставляется три-четыре раза в год по направлению. Некоторые препараты назначаются только с 4 лет. Инвалидность нам оформили недавно, до 7 лет её необходимо ежегодно подтверждать», — говорит она.
В мире существует препарат «Элевидис», который способен остановить разрушение мышц и продлить жизнь ребёнку. Вводится он один раз внутривенно. В России дети получают его бесплатно по квоте, в других странах он доступен, но стоит очень дорого — около 1,5 млрд тенге. В Казахстане препарат считается недоказанным, поэтому Минздрав не планирует его ввоз. Из-за этого семьи, которые хотят лечиться «Элевидисом», вынуждены покупать его самостоятельно в других странах.
Сегодня Асфира вместе с сыном готовится к поездке в Дубай. Ее семья стала одной из немногих в Казахстане, кому удалось собрать 1,5 млрд тенге.
«Хочется, чтобы медицина не стояла на месте. Сейчас ощущение, что система не меняется уже около 20 лет. Есть болезни, для которых существуют новые препараты и методы, но у нас они либо недоступны, либо не внедрены. Не хватает сильных специалистов. Бесплатные препараты, которые должны выдаваться, часто недоступны. Родителям говорят, что лекарства закончились, но ребёнку нужно принимать их каждый день», — подытожила Асфира.
История Дамира: «Каждое утро я боюсь, что он перестанет ходить»
Если Айсултану диагноз поставили относительно рано, то семье Дамира пришлось искать ответ почти шесть лет. До этого почти мальчика лечили от болезней, которых у него не было.
«Сначала нам ставили диагноз «вальгус» (деформация стоп или коленей — прим. автора), позже говорили, что есть проблемы с печенью. Думали, что у нас гепатит. Только в 9 лет в Астане был установлен точный диагноз. До этого на протяжении нескольких лет мы ходили по разным врачам, в основном по неврологии, но точного ответа не было», — рассказывает Динара.
Сразу после того как семья узнала о диагнозе сына, они связались с клиникой в Дубае и сдали необходимые анализы. По их результатам мальчику подходит генная терапия препаратом «Элевидис». Но денег на лечение собрать не получилось.
Реабилитация даётся семье нелегко. Живя в посёлке примерно в 30 километрах от Астаны, Динара вынуждена постоянно возить сына на занятия и процедуры.
«Сейчас мы занимаемся поддерживающей терапией: бассейн, растяжки два раза в неделю и принимаем препараты. Мы живём в Акмолинской области и вынуждены регулярно ездить в город на автобусе. В Астане не хватает специалистов по реабилитации, поэтому базовые упражнения я делаю сама. Специализированную помощь мы получаем только в Алматы, где работает профильный фонд. Я постоянно боюсь, что Дамир вот-вот перестанет ходить. Каждое утро такой страх», — боится Динара.
История Самира: «Моя главная мечта — быть здоровым, как все»
Среди детей с миодистрофией Дюшенна и 14-летний Самир Рашиден из Экибастуза. Диагноз ему поставили еще в четыре года, но полноценное лечение мальчик начал получать только спустя пять лет. Об этом рассказывает его бабушка Жансулу Капышева.
В отличие от Айсултана и Дамира, дорогостоящая генная терапия препаратом «Элевидис» Самиру уже не поможет, поскольку из-за возраста он не подходит под критерии лечения. Поэтому сегодня его состояние поддерживают другие препараты. Один из них — «Аталурен». По словам Жансулу, именно благодаря этой терапии Самир до сих пор может самостоятельно ходить. Без постоянного лечения болезнь прогрессирует гораздо быстрее.
Нам удалось поговорить с самим Самиром, чтобы узнать, как он себя чувствует и как справляется с болезнью. Из-за диагноза 8-классник Самир учится на домашнем обучении и планирует стать программистом. Самир должен регулярно плавать, но он не посещает бассейн, ни массаж, ни ЛФК, так как в Экибастузе нет специализированных центров, а в обычный бассейн он попросту не сможет зайти из-за отсутствия удобных спусков.
«Диагноз сильно влияет на жизнь. Трудно подниматься по лестницам, особенно если они высокие. Есть сложности в повседневных передвижениях. Когда долго стою или много хожу, становится тяжело. Принимаю по расписанию поддерживающие и сердечные препараты. Без лекарств состояние ухудшается: может сильно болеть голова и появляются проблемы с сердцем. Сейчас на терапии головные боли бывают редко, но без препаратов они были сильные. Иногда в городе сложно из-за инфраструктуры: высокие ступеньки, не везде есть удобные условия. В основном использую пандусы, где они есть. Хотел бы, чтобы в городе и в больницах было больше лифтов и доступной среды. Моя главная мечта — быть здоровым, как все», — делится Самир.
Отвечая на вопрос о том, в какой колледж он планирует поступать, подросток ответил так: «в тот, где будет лифт».
По его словам, если в Астане не найдётся такого учебного заведения, ему, возможно, придётся учиться в колледже онлайн, поскольку с каждым годом ходить становится всё труднее. Несмотря на то, что получить «Элевидис» ему пока не удаётся, мальчик признаётся, что его жизнь могла бы быть значительно легче, если бы он имел доступ к этому препарату.
«Если бы я получил нужный препарат, думаю, моя жизнь изменилась бы. Я стал бы более счастливым и выносливым. Возможно, смог бы больше ходить, меньше уставать, даже научился бы бегать. Я бы стал здоровее и смог бы больше двигаться, например играть в футбол. Я люблю футбол, иногда смотрю матчи и был на игре «Кайрат» — «Иртыш» в «Астана Арене», — говорит он.
Что такое «Элевидис» и «Аталурен»?
Элевидис — препарат, который может воздействовать на причину болезни. Аталурен — препарат поддержки, который нужно принимать постоянно.Раньше дети с миодистрофией Дюшенна получали препарат «Аталурен» бесплатно через поликлиники. При этом лекарство очень дорогое: раньше один месяц лечения стоил около 12–13 миллионов тенге, а сейчас цена выросла почти в два раза.
Недавно Министерство здравоохранения сообщило, что с июля закупать препарат будут уже не централизованно, а через акиматы. То есть ответственность за обеспечение детей лекарством перейдет на местные власти.
Именно это и встревожило родителей. Они боятся, что у некоторых регионов просто не хватит денег на закупку такого дорогого препарата. Если возникнут задержки или перебои с поставками, это может напрямую сказаться на здоровье детей.
Для пациентов с миодистрофией Дюшенна «Аталурен» нужно принимать постоянно. Длительный перерыв в лечении может привести к тому, что болезнь начнет быстрее прогрессировать. В результате ребенок может потерять способность самостоятельно ходить и оказаться в инвалидной коляске.
Почему родители испугались решения Минздрава
Директор фонда «Өмірге сен» Сабиля Шугелова говорит, что в Казахстане уже есть препараты, закупкой которых занимаются акиматы. И практика показывает: в регионах с этим довольно часто возникают проблемы.
«Мы уже видим, что в некоторых областях лекарств либо не хватает, либо пациенты получают их с задержками. Более-менее стабильная ситуация сейчас только в Алматы. Поэтому родители и переживают. Когда закупки идут централизованно через Минздрав, таких проблем меньше», — объясняет она.
По словам Шугеловой, обычно сложности возникают только у новых пациентов, которым недавно поставили диагноз. Пока ребенок проходит оформление инвалидности и становится на учет, обеспечение действительно может затянуться. Но если пациент уже внесен в базу Минздрава, перебоев, как правило, не бывает.
В фонде считают, что дорогостоящие препараты для пациентов с редкими заболеваниями должны финансироваться из республиканского бюджета, а не за счет местных властей.
«Сейчас складывается ощущение, что Минздрав постепенно снимает с себя ответственность за орфанных пациентов. Причем это касается не только миодистрофии Дюшенна. Мы опасаемся, что можем вернуться к ситуации, которая была несколько лет назад, когда люди с редкими заболеваниями фактически оставались без лечения. Но сегодня медицина уже шагнула вперед, появились новые препараты, накоплен опыт лечения, есть реальные результаты», — говорит она.
По словам Шугеловой, общественники предлагали другой вариант, например, создать отдельный фонд, который занимался бы только пациентами с редкими заболеваниями и финансировал их лечение. В качестве примера она приводит первоначальную идею фонда «Қазақстан халқына», который создавался в том числе для помощи таким пациентам.
Отдельный спор вызывает и сам препарат «Аталурен». Ранее в Минздраве заявляли, что считают его эффективность недостаточно доказанной. Однако в фонде с такой позицией не согласны.
«Даже после пересмотра регистрации препарата многие страны продолжают обеспечивать им пациентов. Это Великобритания, Япония, ОАЭ и ряд европейских государств. Более того, у нас в Казахстане есть дети, которые уже получают эту терапию. Родители видят результаты своими глазами и хотят продолжать лечение. Если бы препарат не помогал, никто не стал бы годами бороться за его получение», — считает Шугелова.
Она отмечает, что проблемы возникают не только с «Аталуреном». Детям необходимы и другие препараты, которые помогают сдерживать развитие болезни. По словам общественницы, некоторые из них родители уже сейчас вынуждены искать и покупать самостоятельно.
«У родителей складывается ощущение, что им постоянно приходится что-то доказывать и за что-то бороться. Борьба идет за лекарства, за обследования, за право на лечение. А ведь речь идет о детях, у которых и без того тяжелый диагноз», — говорит она.
В конце разговора Сабиля Шугелова признается, что больше всего ее тревожит не вопрос финансирования, а чувство беспомощности, которое испытывают семьи.
«Представьте, что ваш ребенок тяжело болен. Вы знаете, что препараты существуют, знаете, что они помогают, но постоянно сталкиваетесь с препятствиями. В какой-то момент начинает казаться, что никто не хочет тебя слышать. Для родителей это очень тяжелое чувство», — говорит руководитель фонда.