Экономика редких диагнозов: о финансах, перебоях в поставке препаратов и праве на жизнь

В Казахстане с каждым годом растёт количество пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями. За последние пять лет их число увеличилось с 42 тысяч до 91 тысячи человек, из них более 14 тысяч – дети.

Лечение таких заболеваний во всём мире является одним из самых дорогих. По данным Минздрава, если в 2019 году за счёт республиканского бюджета, местных исполнительных органов, а также фонда "Қазақстан халқына" на эти цели было направлено 7,5 млрд тенге, то к 2025 году объём финансирования достиг 175,4 млрд тенге. В 2026 году из республиканского бюджета планируется выделить 131,3 млрд тенге.

Пациенты с редкими диагнозами составляют менее 3% от общего числа пациентов, но формируют почти половину всех расходов амбулаторного лекарственного обеспечения. Представители общественных организаций, представляющие интересы таких пациентов, говорят, что пока государство обновляет механизмы учёта орфанных заболеваний, диагностики и лекарственного обеспечения, пациенты не могут вовремя получить жизненно важные препараты. Это вопрос стал ключевым на круглом столе в Астане. 

Государство экономит на орфанных пациентах?

По словам Саиды Таукелевой, председателя правления Союза пациентских организаций Евразии (СПОЕ), в настоящее время до сих пор не решены вопросы профилактики, ранней диагностики,  обеспечения респираторным и реабилитационным оборудованием.

"Несмотря на то, что есть стандарт паллиативной помощи, вопросы, которые мы предлагали об амбулаторной помощи паллиативным пациентам, о респираторной поддержке, о закупке аппаратов ИВЛ (искусственной вентиляции легких) и НИВЛ (неинвазивной вентиляции лёгких), не решены", – заявила Саида Таукелева. 

По её мнению, государство "экономит на орфанных пациентах", тогда как Конституция гарантирует право пациента получать бесплатный гарантированный объём медицинской помощи. При этом статья 320 УК РК "Неоказание медицинской помощи" предусматривает уголовную ответственность. 

Статья 177  "Оказание медицинской помощи при орфанных заболеваниях" Кодекса "О здоровье народа и системе здравоохранения" гласит:

1. К орфанным (редким) заболеваниям относятся редкие тяжёлые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определённого уровня.

2. Лечение орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи.

Обеспечение лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи и за счёт иных источников в порядке, определяемом уполномоченным органом.

3. Перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения утверждается уполномоченным органом с учётом следующих критериев:

1) распространённость в Казахстане;

2) необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории РК лекарственные средства;

3) необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РК;

4) наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства;

5) необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты).

4. Правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения утверждаются уполномоченным органом.

"Касимерсен" (Casimersen) (лекарственный препарат, применяемый для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)) получали всего лишь восемь пациентов. У многих из них уже перерыв в лечении – от 6 до 12 месяцев. Любой перерыв в лечении – это колоссальный моральный ущерб, который ощущает семья, и это влечёт мощный откат в состоянии пациента", – сообщила Таукелева.

По её данным, Минздрав направил письма руководителям облздравов с рекомендацией не закупать ряд орфанных препаратов, так как по ним нет решения экспертного совета. 

"Причина рекомендации – "недоказанная эффективность". Но пациентам государство закупало три-четыре года эти препараты и результаты были успешные. Об этом родители уже устали говорить на всех телеканалах. Сегодня вновь кто-то решил, что эти препараты неэффективны в нашей стране", – продолжила она. 

Другой препарат "Спинраза" (нусинерсен), по словам Таукелевой, второй год подряд пытаются вывести из АЛО (амбулаторного лекарственного обеспечения) в целях "оптимизации бюджета".

"Есть альтернативный препарат "Золгенсма" (онасемноген абепарвовек) для детей до двух лет. У нас сейчас есть в стране два ребёнка, которым этот препарат нужен был ещё в ноябре. Им поставили диагноз, назначили препарат, когда им было три-четыре месяца. Идеальный возраст. Но уже прошло четыре месяца, а дети до сих пор не получили препарат. Потеряны четыре месяца жизни с хорошей перспективой лечения. Теперь этим детям уже необходима респираторная поддержка аппаратами ИВЛ", – сказала модератор. 

Председатель правления СПОЕ сделала вывод, что "Казахстан попросту отказался от финансирования данной медицины".

"Мы приняли решение, что 28 февраля, в День осведомлённости о редких заболеваниях, проведём митинги, которые призваны привлечь внимание к проблемам орфанных пациентов. Направили уведомления в шесть регионов. Обратились в правоохранительные органы о необходимости обеспечения порядка, чтобы митинги были мирными", – сообщила Таукелева. 

Таким образом союз хочет привлечь внимание руководства страны и депутатов к данному вопросу. 

"Наше государство гуманное. Оно отменило смертную казнь даже для тех, кто опасен для общества. Почему нужно экономить на детях? Мне это непонятно", – задалась вопросом Саида Таукелева. 

Глава союза предложила создать государственный фонд, куда можно направлять часть налогов для лечения таких людей.

По данным главы ОФ "Омірге сен" Сабили Шугеловой, в стране насчитывается 696 подопечных с нервно-мышечными заболеваниями. Из них 301 пациент имеет мышечную дистрофию Дюшенна, при этом 75 человек ранее получали клиническое лечение или уже прервали орфанную терапию. Спинальную мышечную атрофию диагностировали у 172 пациентов, миастению гравис у 44 человек, дефицит AADC у одного пациента. 

"Всего в регистре фонда учитывается 25 нервно-мышечных нозологий, при этом для остальных форм заболевания лечение на сегодняшний день отсутствует. За восемь лет из регистра выбыли 110 человек по причине смерти, а это 13–14 детей в год", – рассказала глава фонда.  

По словам Шугеловой, к каждому диагнозу нужны разные лекарства. Например, препарат "Этеплирсен" (Exondys 51) и другие два препарата экзон-скиппинг терапии классифицированы как "препараты надежды", то есть расцениваются Минздравом как необязательные для лечения. 

"Основную нагрузку должен нести госбюджет"

Депутат сената Жанна Асанова высказала мнение о том, что со стороны местных уполномоченных органов нужна индивидуальная работа с каждым пациентом.

"К сожалению, мы знаем, что иногда у нас не совпадают сроки поставок лекарственных препаратов. Есть определённые государственные правила по закупке. Иногда бывает, что эти сроки не совпадают, но организму не скажешь: "Подожди". И поэтому непрерывность должна быть обеспечена. В целом сейчас проблема в этом. Где-то что-то не работает", – заметила сенатор. 

Асанова отметила, что задача экспертного сообщества совместно разобраться в этом не конфликтуя, а придя к консенсусу. Конфронтация в таких вопросах, по её словам, бесполезный путь. 

"Меры, принимаемые для людей с такими заболеваниями, должны быть особенными. Наша общая позиция такова, потому что только родители в семьях таких детей по-настоящему знают масштаб проблемы. Её невозможно решить просто какими-то общими системными решениями, одним махом. Её нужно решать через индивидуальную работу с каждым ребёнком и каждой семьёй. Потому что это не та болезнь, которая может ждать, помощь должна оказываться оперативно и постоянно", – считает депутат сената. 

Депутат мажилиса Ерлан Стамбеков высказал следующие соображения. 

Во-первых, помощь фонда "Қазақстан халқына" для больных орфанными заболеваниями носила временный и экстренный характер. 

"Государство не должно перекладывать свои конституционные обязательства на фонды, и об этом глава государства чётко говорил. Поэтому нам необходимо вновь вернуться к этому вопросу и сформировать депутатский запрос. Если потребуется скорректировать законодательство, мы готовы выступить инициаторами поправок", – предложил Стамбеков. 

Во-вторых, по мнению мажилисмена, взаимодействие с фондами может быть партнёрским, но основную нагрузку должен нести государственный бюджет. Все договорённости с фондами необходимо чётко регламентировать, чтобы не возникали разрывы в курсах лечения.

"В-третьих, вы знаете, что впереди серьёзные политические изменения. Планируется принятие новой Конституции. На фоне этого важно вовлечь политические партии. Если эта проблема будет закреплена в их предвыборных программах, у неё будет продолжение и в следующем парламенте", – посоветовал депутат. 

"Для государства важна обоснованность затрат"

Ляззат Есбатырова, директор департамента лекарственной политики Национального научного центра развития здравоохранения при Минздраве отметила, что в экспертных комиссиях работают врачи, клинические фармакологи и фармацевты, которые проводят оценку лекарственных средств на основе принципов доказательной медицины, применяемых во всём мире.

"В первую очередь мы анализируем данные клинических исследований, включая систематические обзоры и метаанализы. Оцениваются охват исследований, возраст пациентов, наличие сопутствующих заболеваний, длительность и результаты. Итоги могут быть положительными, отрицательными или неопределёнными, а при выявлении серьёзных побочных реакций исследования могут быть досрочно прекращены", – рассказала Есбатырова.

По её словам, отдельно учитываются возможный конфликт интересов и источники финансирования исследований. Также проверяется регистрация препаратов в странах, входящих в Организацию экономического сотрудничества и развития (ОЭСР), и стадии их жизненного цикла.

"Мы изучаем международные клинические рекомендации и сравниваем новые препараты с теми, которые уже применяются в Казахстане. При этом оценивается не только клиническая, но и экономическая эффективность – для государства важна обоснованность затрат. Все источники указываются в экспертных заключениях и доступны для проверки. В результате препарат может быть признан клинически эффективным, но чрезмерно затратным для бюджета", – пояснила директор департамента. 

Исполнительный директор ОФ "Диабетический родительский комитет" Наиль Закиев рассказал, с какими проблемами сталкиваются инсулинозависимые казахстанцы. По его данным, неприкосновенный остаток инсулина позволяет покрывать лишь минимальную текущую потребность. 

"Пациент не может постоянно жить от поликлиники до поликлиники, ожидая получения шприц-ручек. Флаконный инсулин – это термолабильный белок. При любой температурной погрешности, при любом физическом воздействии он портится, теряет свои свойства. Поэтому наличие запаса инсулина – это жизненная необходимость. А сейчас этого запаса нет", – сообщил Закиев.

Согласно утверждённому графику поставок, по сведениям общественника, первая партия инсулина должна была поступить с 1 по 31 декабря 2025 года в объёме 142 557 единиц. Следующая поставка с 1 по 15 февраля 2026 года в объёме 129 855 единиц. Далее поставки распределены фрагментарно – апрель, июнь, август и октябрь 2026 года в объёмах от 40 до 130 тысяч единиц на каждый период.

"Фактически же поставка "Хумалога" (аналог человеческого инсулина короткого действия) зашла напрямую только 6 января, при том что по графику она должна была начаться ещё 1 декабря прошлого года. Отсутствует актуальная информация по поставкам инсулина "Гларгин U300". Основные закупки были произведены в августе прошлого года – более 570 тысяч упаковок. Мы полагаем, что как минимум около 100 тысяч пациентов потенциально остаются без базисного инсулина", – обратился глава фонда к представителю Минздрава. 

Руководитель управления лекарственного обеспечения Минздрава Гульдей Бегалиева заверила, что все инсулины закуплены. 

"Мы еженедельно проводим совещания с компанией. Все 20 наименований инсулина у нас законтрактованы. Давайте я уточню ещё раз, мы вам информацию дадим через неделю, и в принципе этот вопрос будет решён. Если есть жалобы, их можно подать в территориальный департамент", – пообещала она. 

"Каждый ребёнок и каждый пациент находятся на контроле"

Глава управления также отметила, что пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются лекарственными средствами из трёх источников финансирования. Из республиканского бюджета закупаются препараты, включённые в перечень в рамках гарантированного и льготного лекарственного обеспечения. Из средств местных исполнительных органов по решениям областных маслихатов каждый регион самостоятельно определяет, какими препаратами будут обеспечиваться пациенты. Третий источник – средства фонда "Казахстан халкына", за счёт которого ранее обеспечивались 18 препаратов.

"На сегодняшний день по трём из них пациентов уже нет. По двум лекарственным средствам с 2027 года обеспечение будет осуществляться за счёт республиканского бюджета. По остальным препаратам по итогам анализа клинической эффективности будет рекомендовано финансирование за счёт местных бюджетов", – сообщила Гульдей Бегалиева.

По её словам, по препаратам "с низкой клинической эффективностью" будет предусмотрен поэтапный переход на альтернативную терапию начиная с 2027 года. До этого времени обеспечение продолжится за счёт средств местных бюджетов.

"Например, препарат "Аталурен" обеспечивается за счёт республиканского бюджета и включён в систему амбулаторного лекарственного обеспечения. Препарат "Касимерсен" предоставляется за счёт средств местного бюджета, и пациенты, которые уже начали терапию, продолжают её получать. Если терапия не была начата, вопрос рассматривается после обновления заключений мультидисциплинарных групп. Обновление всех таких заключений сейчас проводится. Все лекарственные средства на 2026 год закуплены, обеспечение пациентов продолжается. Каждый ребёнок и каждый пациент находятся на контроле", – заверила Гульдей Бегалиева.

Пока эксперты спорят о доказательной базе и экономической эффективности, десятки тысяч пациентов и их семьи живут в состоянии неопределённости. Любая задержка в поставках или пересмотр терапии для них означает не просто административное решение, а риск ухудшения здоровья.

Орфанная медицина остаётся одной из самых сложных сфер здравоохранения: она требует одновременно гуманности, научной обоснованности и серьёзных бюджетных ресурсов. Вопрос в том, удастся ли государству найти баланс между этими тремя составляющими.