Генетики раскрыли причину зубных аномалий у людей и эволюционной утраты зубов у птиц

Исследование гена C2CD3 объяснило возникновение редких дефектов зубов у человека и показало, как древние птицы лишились зубов в ходе эволюции, пишет News Medical.

Международная команда исследователей, включая ученых из Королевского колледжа Лондона, выявила генетические механизмы, отвечающие за врожденные аномалии зубов у человека и эволюционную утрату зубного ряда у птиц. Результаты научной работы опубликованы в издании "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS).

Специалисты проанализировали данные 24 пациентов с нарушениями количества, формы и размера зубов, включая их полное отсутствие или появление при рождении. Все эти аномалии оказались связаны с редкими мутациями в гене C2CD3. Данный ген участвует в формировании первичных ресничек на поверхности клеток, работающих как антенны для приема сигналов развития. Нарушение его работы изменяет активность ключевого сигнального пути Sonic hedgehog (SHH), задающего координаты формирования зубов.

В экспериментах на мышах отключение C2CD3 привело к тем же изменениям, что и у пациентов. В верхней челюсти активность SHH возрастала, вызывая появление лишних зубов, а в нижней снижалась, приводя к их нехватке. Как отметила профессор эволюции и развития Эбигейл Такер, один ген способен запускать противоположные эффекты в зависимости от зоны челюсти.

Кроме того, ученые исследовали эмбрионы кур-мутантов линии talpid2 с вариацией гена C2CD3. У зародышей птиц активировался путь SHH и начали формироваться зубоподобные зачатки. Это доказывает, что птицы утратили зубы не из-за потери необходимых генов, а из-за естественного отключения механизмов их роста в процессе эволюции. Открытие поможет разработать новые подходы к лечению тяжелых патологий зубного ряда.