Поймать рак задолго до…

Впервые на базе больницы Медицинского центра Управления делами Президента внедрен новый метод определения мутаций по свободно циркулирующей опухолевой ДНК. Наличие раковых клеток теперь можно выявить по периферической крови. Детально о медицинском исследовании мы поговорили с главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения, руководителем геномной лаборатории больницы МЦ УДП РК, доктором медицинских наук, профессором Гульшарой АБИЛЬДИНОВОЙ.

– Борьба с онкологией в наши дни – это уже не та медицина, какой она была еще несколько десятилетий назад. Раньше
диагноз «рак» воспринимался как приговор, поскольку человек понимал, что впереди у него, возможно, всего пара лет жизни. Современная онкослужба изменила сам подход к заболеванию. Одной из главных задач медицины стало превращение коварного недуга в хроническое состояние, с которым при правильном лечении можно жить долгие годы, – начинает разговор Гульшара Жусуповна.

Изменились и методы борьбы с раком. Если раньше пациенты лечились по определенным схемам, то теперь медицина опирается на индивидуальный подход. Развитие молекулярной генетики и наличие высокотехнологичного оборудования позволили внедрить таргетную терапию. Это лечение, направленное на конкретную мутацию в определенном гене. Сейчас известно уже более 700 из них. Мутации связаны с развитием онкологических заболеваний.

Но вот что интересно: эти гены, как говорит специалист, присутствуют в организме каждого человека и в норме выполняют важные функции. Они участвуют в передаче сигналов внутри клетки, регулируют ее рост и деление. Однако под воздействием хронических инфекций, радиации, неблагоприятной экологии, стрессов и других факторов может возникнуть нестабильность генетического аппарата. В результате нарушается механизм контроля деления, клетка начинает ускоренно размножаться. Так запускается онкологический процесс.

– Таргетная терапия не всегда способна полностью уничтожить опухоль, однако она позволяет блокировать механизмы роста раковых клеток и сдерживать развитие болезни. Благодаря этому пациент может длительное время жить с контролируе­мым заболеванием. Конечно, лечение не бывает бесконечным: со временем возможны рецидивы, появление устойчивости к препаратам или побочные реакции. Тогда врачи подбирают новые схемы терапии, проводят операции, удаляют метастазы и продолжают лечить дальше, – поясняет генетик.

Рак молочной железы остается одним из самых сложных и непредсказуемых онкологичес­ких заболеваний, поскольку опухоль постоянно меняется и процесс может развиваться очень динамично. Но современная медицина уже научилась эффективно контролировать это заболевание.

Многое зависит не только от лечения, но и от самого пациента: внутреннего настроя, психологического состояния, способности бороться. Психосоматика играет важную роль – иногда даже небольшая опухоль может быстро привести к тяжелому исходу, если человек теряет силы и мотивацию. И наоборот, женщины с серьезным диагнозом нередко продолжают активно жить, лечиться, работать, растить детей и внуков.

– Сейчас для выбора терапии проводится молекулярное профилирование опухоли – специа­листы изучают ее структуру и определяют, какая именно мутация в гене стала причиной заболевания. После этого подбирается персонализированное лечение. На базе нашей больницы проводится определение мутаций в 161 гене, а в перспективе планируется расширение панели до 570. Эти технологии начали внедрять с 2018 года, а уже с 2019-го их стали широко применять в клинической практике. Одним из самых перспективных направлений в современном лечении онкологий считается определение свободно циркулирующей опухолевой ДНК. Эта технология позволяет выявлять онкологический процесс еще до того, как опухоль становится заметной при обычной диагностике. Понимаете, на ранних стадиях новообразование может не определяться даже с помощью ПЭТ-исследования, однако опухолевые клетки начинают распадаться и выделять фрагменты ДНК в кровь задолго до клинических проявлений заболевания – примерно за 8–19 месяцев до появления первых признаков рака, – продолжает Гульшара Жусуповна.

В настоящее время разработаны панели на 52 мутации, и уже получены первые результаты. У пациентов, которым ранее невозможно было определить мутационный профиль опухоли, выявлены генетические изменения и назначена таргетная терапия.

Все данные, полученные с диагностического оборудования, автоматически поступают на собственный сервер, где затем анализируются с использованием элементов искусственного интеллекта. Система самостоятельно сопоставляет выявленные мутации с международными базами данных, а также проводит поиск информации в крупнейших мировых библиотеках и регистрах, включая базы FDA и ведущие европейские платформы.

Благодаря новшеству по­явилась возможность повторно анализировать даже архивный материал пациентов. Образцы, которые были исследованы несколько лет назад, сегодня можно заново пропустить через обновленные базы данных и получить дополнительную информацию, основанную уже на современных научных публикациях и мировом опыте. Единственный минус новой технологии – ее дороговизна, обусловленная в том числе высокой стоимостью зарубежных реагентов.

– Такой метод определяется только с помощью секвенирования нового поколения. Но возникает вопрос: как лечить таких пациентов? У человека еще нет диагноза, однако есть мутации. Пока не все специалисты готовы к такому подходу, но диагностика всегда должна идти на шаг впереди проявления болезни. При этом важно понимать: речь не о том, чтобы бездумно назначать тяжелую химиотерапию. Главная задача – не дать заболеванию развиться, – отмечает эксперт.

Клинические генетические патологии сами по себе не лечатся, поэтому сегодня особенно важно развивать профилактику и раннюю диагностику. На базе больницы МЦ УДП планируется внедрить программу, согласно которой молодые люди еще до регистрации брака смогут проходить генетическое обследование, что станет частью культуры заботы о здоровье семьи.

– Каждый человек является носителем в среднем 4–6 патогенных мутаций. Однако благодаря тому, что у нас парные хромосомы, наличие изменений в одной из них не приводит к заболеванию. Но если пара с одинаковой мутацией создает семью, у них может родиться ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Поэтому важно заранее знать о существующих рисках, – говорит руководитель геномной лаборатории, подчеркивая, что, несмот­ря на имеющиеся достижения в области медицины, необходимы модернизация сис­темы диагнос­тики и широкое информирование населения.

ДНК – паспорт человека. По нему можно узнать слабые и сильные стороны организма, говорить о состоянии здоровья нации в целом.

Казахстану важно развивать собственные технологии генетической диагностики, но также следует формировать национальную систему хранения и защиты данных. Это вопрос государственной безопасности, научной независимости и будущего здравоохранения.