Қазақтың гені: қалыптасуы мен болашағы

Қазақ халқының генетикалық бейнесін зерттеу кейінгі жылдары ғылымның қызықты бағыттарының біріне айналды. Бұл тек биология үшін емес, халқымыздың тарихын, мәдениетін, дәстүрін және болашағын түсіну үшін де аса маңызды.

Коллажды жасаған – Амангелді Қияс, «EQ»

Бұған дейін қазақтар туралы халықаралық деңгейде ғылыми еңбектер жоқтың қасы болатын. Орталық Азия халықтары туралы бірлі-жарым зерттеу мақала шыққанымен, олардың көпшілігі шағын үлгілерге ғана сүйенген. Мәселен, алғашқы ғылыми еңбек бір ғана қазақ әйелінің генетикалық деректеріне негізделген екен. Әрине, мұндай мәлімет бүкіл халықты сипаттауға жеткіліксіз. Ал кейінгі жылдары отандық ғалымдар ауқымды экспедициялар ұйымдастырып, еліміздің барлық аймағынан мыңдаған адамның ДНҚ үлгілерін жинаған. Бүгінде 500-ден астам адамның толық геномы заманауи секвенирлеу әдістерімен зерттеліп отыр. Бұл – қазақ халқының генетикалық бейнесін тұтас әрі ғылыми тұрғыда анықтауға жол ашқан алғашқы кешенді қадам.

Назарбаев университеті жанындағы Өмір туралы ғылымдар орталығының зерттеуінше, әрбір қазақтың геномында орта есеппен 5 миллионнан астам генетикалық өзгеріс – «SNP» бар. Салыстырар болсақ, еуропалықтарда бұл көрсеткіш шамамен 3,5 миллион, ал Оңтүстік Америка халықтарында – 5,2 миллион, Африкада 5,5 миллионға жетеді. Осы деректер қазақтардың генети­калық тұрғыдан бай әрі алуан түрлі екенін, тіпті кей тұсы африкалықтар мен оңтүстік америкалықтарға жақын екенін дәлелдейді.

«Мұндағы басты көрсеткіш – әр үлгіге шаққандағы орташа «SNP» (бір нуклеотидті полиморфизм) санын есептеп көрдік. Нәтижесінде, әрбір үлгіде шамамен 5 миллион «SNP» анықталды. Бұл орташа көрсеткіш, оның ішінде бар­лық түрлері қамтылған. Бұл дерек «South Oginon» жобасының үшінші кезеңіне қатысты соңғы мақалада да (2015 жылы жарияланған) салыстырылған. Сол зерттеулерде әртүрлі популяциядағы орташа «SNP» саны көрсетілген. Еуропалық популяцияда бұл көрсеткіш төмен, ал Оңтүс­тік Америка мен Африка ха­лықта­рын­да әлдеқайда жоғары. Қазақ­тар­дағы ­«SNP» саны Африка мен Оңтүстік Америка ­популяцияларына жақын болып шық­ты», дейді орталық­тың Биоинформатика ­және биология зертханасының жетекшісі, ­­PhD Ұлықбек Қайыров.

Ең қызығы, ғалымдар генетикалық әдіспен қазақ халқының қалыптасқан уақытын да шамалап есептеп шыққан. Шамамен XV ғасырдың ортасында, яғни Керей мен Жәнібек сұлтандар Қазақ хандығын құрған кезде, қазақ халқының қазіргі бейнесі қалыптасқаны анықталған. Бұл – тарихтағы деректер мен генетикалық дәлелдердің толық сәйкестігін көрсететін айрықша жаңалық.

 «Біз қазақ геномикасын зерттеу үшін түрлі әдістерді бірге пайдаланамыз. Мы­салы, 500-ге жуық сау адамның ге­ном­дық деректері жаңа буын секвенирлеу платформасы арқылы жиналды. Бұған қоса, клиникалық зерттеулер де қатар жүр­гізіліп жатыр. Бүгінде үшінші буын сек­венирлеу технологиясы (APOR-40A платформасы) арқылы тағы 500-ге жуық үлгі алынды. Кез келген секвенирлеу­дің алғашқы қадамы – деректерді алу болса, одан да маңыздысы – сол деректерді тал­дау. Кейінгі жылдары біз биоинформатика­лық алгоритмдер мен түрлі талдау жүйе­ле­рін енгіздік. Соны­мен қатар жинақ­тал­ған деректерді сақтайтын және өңдейтін есептеу кластерлері мен инфрақұрылымды дамытып жатырмыз. Бұл – үлкен көлем­дегі генетикалық ақпаратты басқарудың маңызды бөлігі», дейді ғалым.

Зерттеушілердің пікірінше, қазақ геномында еуро­палық та, шығысазиялық та белгілер бар. Бұл дерек Еуразия даласында сан ғасыр бойы әртүрлі этноспен араласқанымызды дәлелдейді.

Сондай-ақ қазақ халқының геномында ауруларға бейімділікке қатысты бірқатар ерекшелік бар. Мысалы, лак­тозаға төзбеушілік қазақтарда еуропалықтарға қарағанда сирек, бірақ шығысазиялықтарға қарағанда жиі кездеседі. 

«Негізгі тұжырым мынадай: толық геномдық ақпарат адамның географиялық тегін анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, егер сіздің толық геномдық деректеріңіз болса, ғалымдар сіздің шыққан аймағыңызды, ең жақын популяцияны анықтап бере алады. Нәтижелер бойынша сібірлік және еуразиялық халықтар Орталық Азия кластеріне жақын орналасқан. Сонымен қатар арнайы «K-tree» тесті сияқты әдістерді пайдаланып, қазақ геномының құрамындағы негізгі генетикалық «қоспа­ларды» бағаладық. Нәтижесінде, қазақ­тардың геномында негізінен Шығыс Азия мен еуропалық популяциялардан келген сигналдардың басым екені анықталды», дейді зерттеуші.

Зерттеулер қазақ қоғамындағы мәдени дәстүрлердің де ғылымға ықпалын айқын­дап отыр. Мәселен, жеті атаға дейін қыз алыспау дәстүрі генетикалық деңгейде тұқым қуалайтын аурулардың азаюына ықпал еткені байқалған. Яғни салт-дәстүр тек рухани мұра емес, халық­тың денсаулығын сақтаудағы маңызды факторға айналған.

«Тағы бір маңызды қорытынды – инбридинг деңгейі. Қазақтарда туыстық некелердің аз болуы геномдық талдауда­ да айқын көрінді. Бұл – дәстүрлі жеті атаға дейін қыз алыспау қағидасының ғы­лыми дәлелі. Мәдениет пен дәстүрдің гене­тикаға әсерін осыдан көруге болады», дейді Ұ.Қайыров.

Қазіргі таңда ғалымдар жинақтаған деректер негізінде қазақ халқының генетикалық дерекқоры құрылып, әлем­дік ғылыми қауымдастыққа ұсыныл­ған. Алдағы уақытта «Kazakh Genome Panel» жасақталып, ол ұлттық медицина­ның ажырамас бөлігіне айналмақ. Бұл дерек­қор дәрі-дәрмектің тиімділігін арттыру­ға, аурудың алдын алуға, ұлттық денсау­лық стратегиясын жетілдіруге мүмкіндік береді.

«Бүгінгі күннің ең үлкен жетіс­тіктері­нің бірі – қазақ генетикалық вариациялары­ның дерекқоры алғаш рет жасақталды. Қазір­дің өзінде онда мыңдаған генетика­лық вариация тірке­ліп отыр. Бұл база тек ғылыми тұр­ғыда ғана емес, клиникалық және биомедициналық зерттеулер үшін де аса маңызды. Мысалы, әр адам өз геномын осы дерекқор арқылы «RSID» коды бо­йынша тексеріп, белгілі бір генетика­лық маркерлердің бар-жоғын және оның әртүрлі халықтар арасындағы таралуын көре алады», дейді зертхана жетекшісі.