Елі бір және сүйек жаңғырту үшін қосылған жұптардан кемтар бала туатыны рас па? Генетик түсіндірді

Қазақ қоғамында ежелден келе жатқан "жеті атаға дейін қыз алыспау" дәстүрі бүгінгі күні де өзектілігін жоғалтқан жоқ. Соңғы уақытта әлеуметтік желілерде бұл дәстүрдің исламда нақты негізі жоқ екені туралы пікірлер айтылып, қоғамда түрлі көзқарас қалыптасты. Кейбірі түрік, өзбек, араб халықтарында мұндай шектеу жоқ екенін алға тартады.

Осыған байланысты жақын туыстар арасындағы некенің шынайы салдары қандай, "кемтар бала туады" деген түсінік ғылымға қаншалықты сәйкес келеді деген сұрақтар жиі көтеріледі. Бұл тек мәдени-әлеуметтік шектеу ме, әлде оның артында нақты генетикалық негіз бар ма?

Осы және өзге де сұрақтарға генетик дәрігер Танзиля Дінмұхамедқызы жауап берді.

– Жеті атаға дейін қыз алыспау дәстүрі қазіргі генетика ғылымының түсініктеріне қаншалықты сәйкес келеді? Неліктен дәл жеті ата? Бұл санның ғылыми негізі бар ма?

– Бұл дәстүр қазіргі генетика білімдерімен көп жағдайда сәйкес келеді. Ерлі-зайыптылар арасындағы туыстық неғұрлым жақын болса, бірдей генетикалық мутациялардың ұрпаққа берілу ықтималдығы соғұрлым жоғары болады.

Ал "жеті ата" санының ғылыми емес, тарихи-мәдени негізі бар. Ғылым туыстық некеден сақтану принципін қолдайды, бірақ генетика тұрғысынан дәл жеті ата деген шектеуді бөлек қарастырмайды. Жалпы алғанда, қауіптің айтарлықтай төмендеуі үшін шамамен төрт-бес ұрпақ өтуі жеткілікті деп есептеледі.

– Генетикалық тұрғыдан алғанда жақын туыстар некеге тұрған кезде не болады? Туыстық некеден туған балаларда қандай аурулар жиі кездеседі?

– Әр адам белгілі бір генетикалық өзгерістердің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Көп жағдайда бұл туралы өзі де білмейді. Жақын туыстарда ортақ ата-бабадан берілген бірдей мутациялардың кездесу ықтималдығы жоғары. Егер бала сол мутацияны екі ата-анадан да алса, онда тұқым қуалайтын аурудың дамуы мүмкін.

Атап айтқанда, зат алмасу қызметіндегі мәселелер, туа біткен есту немесе көру қабілетінің төмендеуі, бұлшықет аурулары, кейбір интеллектуалдық даму бұзылыстары сынды сирек кездесетін аутосомды-рецессивті аурулар байқалады.

– Туыстық некеден тек "ауру бала" туады деген түсінік қаншалықты шындыққа жанасады?

– Жалпы туыстық некеге қатысты кең таралған екі "аңыз" бар.

Бірі – "мұндай некеден тек ауру бала туады" деген түсінік. Жоқ, бұл дұрыс емес. Мұндай некеден көп жағдайда сау бала туады. Алайда, жалпы алғанда, туыстық некеден туған балада тұқым қуалайтын аурулар мен даму ақауларының болуы қаупі туыстық емес некелермен салыстырғанда жоғары болады.

Екіншісі – "егер отбасында бұрын ауру болмаған болса, қауіп те жоқ" деген пікір. Шын мәнінде бұл тек болжам. Себебі көптеген генетикалық аурулар алғаш рет бір балада анықталуы мүмкін.

– "Жеті ата" дәстүріне қатысты пікірталастарда араб, түрік, өзбек сынды басқа халықтарда мұндай шектеу жоқ екені айтылып жатады.  Генетика тұрысынан мұны түсіндіруге бола ма?

– Генетика мәдени дәстүрлерді дұрыс немесе бұрыс деп бағаламайды, бірақ олардың денсаулыққа әсерін түсіндіре алады. Кейбір популяцияларда туыстық некелер ұзақ уақыт сақталса, сирек кездесетін аурулар жиірек көрінуі мүмкін. Алайда бұған тек неке ғана емес, халық саны, көші-қон, демография тарихы және медициналық көмектің қолжетімділігі де әсер етеді. 

– Ал туыстар арасындағы некеге тыйым салу қазақ халқының генетикалық денсаулығын сақтауға ықпал етті деп айтуға бола ма?

– Иә, бұл дәстүр белгілі бір деңгейде профилактикалық рөл атқарған болуы мүмкін. Ол генетикалық әртүрлілікті арттырып, сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулары бар балалардың дүниеге келу қаупін азайтқан. 

– Қазақта "сүйек жаңғырту" дәстүрі бар. Ол бойынша алыс нағашы-жиен немесе бөле арасындағы некеге рұқсат беріледі. Ғылым бұл дәстүрге қалай қарайды?

– Қауіп деңгейі туыстық дәрежесіне байланысты. Ең жоғары қауіп жақын туыстарда байқалады. Ал ортақ ата-баба алыстаған сайын генетикалық ұқсастық азаяды, сәйкесінше қауіп те төмендейді. Үшінші-төртінші дәрежелі туыстарда бұл көрсеткіш жалпы популяциялық деңгейге жақындайды. Дегенмен отбасында тұқым қуалайтын аурулар болса, генетик дәрігердің кеңесі қажет.

 – Қазақстанда жүктілікке дейін тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға арналған қандай талдаулар бар?

 – Генетик дәрігердің кеңесі, шежіре құрастыру, ерлі-зайыптыларды генетикалық үйлесімділікке тексеру, сондай-ақ тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдау қаупін анықтайтын генетикалық тесттер бар. Отбасылық анамнез болған жағдайда тексеру кеңейтіліп, нақты мутациялар бойынша тереңдетілген зерттеулер жүргізілуі мүмкін.

Генетикалық диагностика жүктілікті жоспарлау кезеңінде-ақ тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға мүмкіндік береді. Қауіптерді бағалап, қажет болған жағдайда пренаталдық немесе преимплантациялық генетикалық диагностика қолдануға болады.