Өзбектерде әлемге белгісіз генетикалық мутациялар анықталды

Осы зерттеу нәтижесінде өзбектерде бұрын әлемге белгісіз ондаған жаңа гендік мутациялар анықталды. Ғалымдар тапқан деректер халықаралық мәліметтер базасына енгізілді және атап өтілгендей, бұл Өзбекстанның геномика әлеміндегі орнын нығайтады.

Атап өтілгендей, сынақтар зерттеуге қатысқан әрбір екінші балада тұқым қуалайтын мутация бар екенін көрсетті. Ауруға бейімділік генетикалық жолмен берілетіні анықталды. Ең алаңдататыны, балалардың 86 пайызы кем дегенде бір «сынған» геннің тасымалдаушысы екені анықталды. Бұл көрсеткіш халықаралық нормадан екі есе жоғары. Ғалымдар бұл жағдайды кейбір өңірлердегі туыстар арасындағы неке үлесінің жоғары болуымен түсіндіреді. Мысалы, кейбір аймақтарда мұндай некелер барлық некенің төрттен бірін құрайды.

Бұл жағдай тұқым қуалайтын ауруларға ғана емес, болашақ ұрпақтың жалпы денсаулығына да ауыр әсер етуі мүмкін. Ғалымдар генетикалық мутация сирек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, сонымен қатар қант диабеті, жүрек-қан тамырлары аурулары, онкологиялық процестер сияқты жиі кездесетін аурулардың даму қаупін арттыратынын атап өтті. Сондықтан бұл аурулар көбейіп қана қоймайды, сонымен қатар жас ұрпақ арасында пайда болу ықтималдығы жоғары.

Сондықтан ғалымдар некеге тұрғанға дейін ерлі-зайыптыларды генетикалық тексеруден өткізу, балаларды ерте скринингтік тексеру және алдын алу бағдарламаларына тарту қажеттігін алға тартады. Бұл ауруларды ерте кезеңде анықтап, дұрыс емдеуге мүмкіндік беретіні баса айтылды.

Зерттеу нәтижесінде көптеген маңызды мәлімет анықталды. Тексерілген науқастардың жартысынан көбі дәл генетикалық диагноз алды, бұл дәрігерлерге дұрыс емдеу әдісін таңдауға мүмкіндік берді.

Анықталған мутациялардың үштен біріне жуығы бұрын әлемдік ғылымда тіркелмеген, олар халықаралық деректер қорына енгізілді. Сондай-ақ кейбір балаларда бір мезгілде бірнеше тұқым қуалайтын аурулардың белгілері анықталған. Бұл жағдай елде туыстық некелердің жоғары екенін тағы бір дәлелдеді.

— Біз алғаш рет халқымыздың генінің шынайы бейнесін көрдік. Егер балалардың көпшілігінде жасырын тұқым қуалайтын мутация болса, бұл процесті алдын алу және генетикалық кеңес беру жүйесіз тоқтату мүмкін емес. Сондықтан некеге тұрғанға дейін ерлі-зайыптыларға скринингтік бағдарламаларды енгізу өте маңызды, — деді Озық технологиялар орталығының директоры және «Өзбекстанның 1000 геномы» жобасының жетекшісі, профессор Шахло Тұрдықұлова.

«Өзбекстанның 1000 геномы» жобасы халықтың генетикалық картасын жасауға және ұлттық биобанкті қалыптастыруға бағытталған. Бұл деректер болашақта дербестендірілген медицинаны дамытуға, жаңа препараттар мен нақты скринингтік бағдарламаларды жасауға негіз болатыны баса айтылды.

Озық технологиялар орталығы — биотехнология, генетика, нанотехнология, жасанды интеллект салаларында ғылыми зерттеулер жүргізілетін заманауи зертханалары бар ғылыми мекеме. Орталық ғалымдары пандемия кезінде коронавирустың жаңа штамдарын анықтауға қатысты және ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасының қосалқы авторы болды.

Еске сала кетейік, жыл басынан бері Өзбекстанда кәмелетке толмаған 155 қыз тұрмыс құрған.