Туа біткен ақаулары бар балаларды көргенде біздің де жүрегіміз ауырады генетик

– Жүкті әйелдер бірінші триместрде УДЗ-ге түсіп, генетикалық анализ тапсырғаннан кейін ұрықта ақау анықталса, скрининг қорытындысында хромосомалық патология байқалса генетиктің қабылдауына жіберіледі. Кейінгі кездері бұл өзгеріп, қазір жаппай скрининг өткізіліп жатыр. Тиімді ме?

– Ақтөбе облысында 2024 жылдың сәуір айынан бастап «Бір күндік клиника» мемлекеттік бағдарламасы енгізілді. Мақсат –туа біткен ақауларды және хромосомалық ауруларды ерте анықтау. Жүкті әйелді жүктіліктің 10-аптасында учаскелік дәрігер мен гинеколог есепке алып, пренатальды скринингке жібереді. Пренатальды скрининг Ақтөбе облыстық перинаталдық орталығында өткізіледі. Қазіргі кезде күніне 50-60 әйел осы скринингтен өтеді. Жүкті әйел бірінші УДЗ қорытындысын алып, генетикалық анализ тапсырады. Осы анализде Даун, Патау, Эдвардс синдромдарына қауіп болса, зерттеу инвазивті әдістермен жалғасады. Инвазивті әдістердің ең ерте кезеңі 10-13 аптада жүргізіледі. Дәлдік 99,5 пайызды құрайды. Зерттеу нәтижесінде туа біткен ақаулар мен хромосомалық патология анықталса, жүктілікті үзу немесе жалғастыру сұрағы мультидисциплинарлық комиссияда шешіледі. Бір сөзбен айтқанда ерте анықталса, әйелдерге жүктілікті үзу физикалық және психологиялық тұрғыдан жеңілдеу. Бұрын бұл талдауға бір айға жуық уақыт қажет болды. Қазір тез арада анықтап, шешім қабылдай алады. Тек қала емес, аудан, ауылдағы жүкті әйелдер де осы скринингтен өтеді. Жылына жүкті әйелдердің 95% осы скринингпен қамтылып отыр. Оның 4-5 пайызы хромосомалық патология болуы мүмкін деген күдікпен инвазивті тексеруге бағытталады. Биылдың өзінде 47 жүкті әйелден хромосомалық патология анықталып отыр. Көбі жүктілікті үзді.

– Болдырмаудың амалы қайсы?

– Қазіргі уақытта скрининг, жүктілікті жоспарлау туралы ақпарат жетіспейді. Көбісі жүктілікке дайындалмайды. Міндетті түрде учаскелік дәрігеріне баруы керек. Генетиктің қабылдауына «туысқанымда хромосомалық патология қаупі болды, бірақ дені сау бала өмірге келді» деген ойды жиып келеді. Бұл жүкті әйелдің де, отбасының да жауапкершілігі аз екенін білдіреді. Өмірге дені сау бала әкелу керек. Жүктілікті жоспарла, дәрігерге қарал! Мәселен бізге 60 әйел келсе, оның 20-25 пайызы ғана жүктілікті жоспарлайды. Кем дегенде 3-6 ай бұрын жоспарлауы керек. Бізде әйелдер емделіп, дәрі ішіп, рентген аппараттарында тексеріліп, жоспарламай жүкті болып қалып жатады.

– Көбіне кімдер тәуекел аймағына кіреді? Жастар ма, әлде егде тартқан әйелдер ме?

– Жастар арасында да кездеседі, бірақ сирек. 2025 жылы хромосомалық патологиясы бар 22 бала дүниеге келді. Оның 20-ында Даун синдромы бар. Соның ішінде 70-75 пайызының жасы 37-ден асқан, күйеуі 40-тан кеткен. Оларға толық ақпарат берілді, бәрі кеңес алды. Әйелдер инвазивті әдістерді өтуге қарсы болып, жүктілігін сақтап қалды. 2024 жылы 28 бала хромосомалық патологиямен өмірге келді. Жыл сайын Даун синдромы 4-5 балаға азайса, бізде алдағы 4-5 жылдықта мұндай диагнозбен тек 2-3 бала өмірге келуі мүмкін деген үмітіміз бар.

– Ата-ана ше? Олар «бәрі жақсы болады» деп үміттенеді ғой...

– Үміттен гөрі сенімсіздік басым, соның ішінде дәрігерлердің айтқанына иланбайды. Зерттеу қорытындысын да мойындамайды. Ерлі-зайыпты қатар отырғанда да айтамыз. Генетик дәрігерден естіген кезде шок алып, қабылдағысы келмейді. Инвазивті әдістер 11-14 аптада, 16-18 аптада және 20-21 аптада өткізіледі. Неғұрлым ерте анақталса, соғұрлым тез шешім қабылдауға болады. Көбіне генетиктің қабылдауына әйелдің өзі келеді. Анализінде өзгеріс болса міндетті түрде күйеуін, болмаса отбасындағы жанашыр адамды, ата-анасын шақыртамыз. Отбасымен комиссия отырысына қатысады. Ақпарат береміз, бейнематериал көрсетеміз. 2024 жылы шамамен 130, 2025 жылы 105 әйел жүктілікті үзді.

– Тәуекел ететін кімдер?

– Әйел де, отбасы да әртүрлі. Оқып-тоқыған адамдар, жоғары білімді отбасы бәрін зерттеп, мамандармен ақылдасып келеді. Олар соңғы зерттеуден кейін жүктілікті үзуге келіседі. Ауылда тұратын, діни наным-сенімі бар отбасылар қанша айтсақ та түсінбейді, тәуекелге барады. Жалғыз баласы, көптен күткен сәбиі емес, көпбалалы отбасы да сенбейді, сөйтіп тәуекелге барады. Бізде жылына 80-90-ға жуық нәресте өте қиын ақаулармен дүниеге келеді. Бұл балалармен бірге отбасы да қиналады. Бұл қиындықтың алдын алуға болар еді. Ақаулармен өмірге келген баланы көргенде біздің де жүрегіміз ауырады.

– «Бір күндік клиника» бағдарламасы – үлкен жауапкершілік. Мұнда қанша маман бар?

– Ақтөбе облыстық перинаталдық орталықтың әйелдер консультациясында үш генетик кабинеті, төрт УЗД кабинеті, екі гинеколог кабинеті бар. Сонымен қатар пренатальды, неонатальды және цитогенетикалық лабораторияларымыз жұмыс істеп тұр. Қазір орталықта маман жеткілікті. Біздің мақсат - дені сау ұрпақты өмірге әкелуге жәрдемдесу, бағыт беру. Дені сау бала – әрбір отбасының арманы. Кейде олардың арманы мен біздің мақсатымыз сәйкес келмей жатады. Дені сау баланы өмірге әкелу үшін дайындалып, тексеруден өтуі тиіс.

– Генетик кеңесі

– Қан қысымы, қант мөлшерін тексеріп, ішкі ағзаларының жұмысын қарауы тиіс. Көп әйелде қазір варикоз да бар. Бәрін емдеу керек бірінші. Сонымен бірге жолдасы да тексерілуі тиіс. Жыныстық жолмен жұғатын инфекция болса да ұрықтың туа біткен ақаумен өмірге келуі мүмкін. Жасы ұлғайғанда да көзді жұмып, бала көтеруге болмайды. Қазір жастардың арасында да кездеседі. Олар да көбіне жүктілікті жоспарламайды, бір орында отырып жұмыс істеп, қимылдамайды. Демек қан айналмайды, дәрумен іштейді. Экология да кері әсерін тигізеді. Зиянды өндірістегі жұмыс та бала ағзасына кері әсерін тигізеді. Бәрінің алдын алуға болады. Тек дер кезінде тексеріліп, дәрумендер ішу керек. Сондай-ақ адамдар әлеуметтік желіні қарайды, бірақ көп қызықтың арасына еніп, өзіне қажетті ақпаратты алмайды. Біз ақпарат берсек, қабылдамайды, сенбейді. Құрбыларына, апасы мен көрші әйелдердің айтқанын құп көреді. Қателік осы. Тағы бір айта кетерлігі, жүкті әйелдің көңіл-күйі балаға әсер етеді. Күйзеліске ұшыраған ана дені сау сәбиді өмірге әкелгенімен, баласы жасөспірім шаққа дейін аурушаң болуы мүмкін. Яғни жатырдағы балаға оттегі жетпейді, гипоксия болады. Дұрыс тыныс алмаса, қатарынан қалып, кеш дамиды. Жүрек, қан тамырлары жүйесі, аллергия, астма сияқты ауруға да душар болуы мүмкін. Әйел ағзасына зиянды гормондар бөлінгенде құрсақтағы бала туа бітті жүйке ауруына, аутизмге, қант диабетіне шалдығуы ықтимал. Қазақтың ырымына да қырын қарамаған жөн. Жарияға жар салып, гендер-пати ұйымдастыру да дұрыс емес. Көз тимесін деп бұрын күміс теңге, тұмар таққан, оларды жалғыз қалдырмаған. Қас-қабағына қарап, ренжітпеген. Бәрінің өз мәні, маңызы бар.

– Ер адамдар қалай қабылдайды?

– Ер адамдар аз келеді. Бүкіл проблеманы әйел өз мойнына артып, өзі шешеді. УЗД түскен соң нәтижесі дұрыс болмаса, генетикалық анализде өзгеріс болса, әрі қарай тексерілуге кеңес береміз. Бірақ олар бас тартады кейде. Қазір күйеуіне хабарлама жіберуін талап етеміз. Себебі ер адамдар кейде бала өмірге келген соң ғана оның денсаулығы туралы біліп жатады. Түсініспеушілік болмас үшін қолхат алып, оны «Дамумед» қосымшасына жүктейміз. Учаскелік дәрігерлерге хабарлап, әрі қарай отбасымен жұмыс жүргізу талап етіледі.

Айта кетейік, бұған дейін туысында тұқым қуалайтын ауру бар адам тексерістен өтуі қажет екенін жазғанбыз. Медицина ғылымдары докторы Талшын Мұхадесқызының айтуынша, адам интеллектісі, психикалық және физикалық саулығы – бәрі де тұқым қуалаушылық заңдылығына бағынады.