ДНҚ ны өзгерту арқылы емделмейтін дертке дауа табу мүмкін бе?

Қазіргі медицинада ең үлкен серпіліс жасап жатқан бағыттардың бірі – гендік терапия, яғни ДНҚ арқылы емдеу тәсілі. Бұл әдіс аурудың салдарын уақытша басуға емес, оның түпкі себебі болатын генетикалық ақауды түзетуге бағытталған. Басқаша айтқанда, адам ағзасындағы қате «жазылған» генді өзгерту арқылы дертті түбегейлі емдеу мүмкіндігі туып отыр. Ғалымдар бұл үшін CRISPR-Cas9 (ДНҚ-ны дәл кесіп, өзгертуге мүмкіндік беретін гендік редакциялау технологиясы) сияқты құралдарды пайдаланады. Мұндай тәсіл белгілі бір генді түзетіп, жасушаның дұрыс жұмыс істеуін қайта қалпына келтіруге жол ашады, – деп хабарлайды Aikyn.kz.

2025 жылы АҚШ-та осы бағыттағы тарихи оқиға тіркелді. Сирек кездесетін CPS1 тапшылығы (бауырдағы фермент жетіспегендіктен ағзада аммиак жиналып, улануға әкелетін генетикалық ауру) бар нәрестеге жеке гендік ем жасалды. Дәрігерлер баланың геномын (ағзадағы барлық генетикалық ақпараттың толық жиынтығы) зерттеп, нақты мутацияны анықтады да, соған сәйкес арнайы CRISPR препараты әзірледі. Ем қан арқылы енгізіліп, бауыр жасушаларындағы ақаулы ген түзетілді. Соның нәтижесінде ағзадағы аммиак деңгейі төмендеп, баланың жағдайы тұрақтана бастаған. Бұл – бір адамға оның жеке ДНҚ ерекшелігіне қарай жасалған алғашқы емдердің бірі.

Гендік терапия қан ауруларын емдеуде де нақты нәтиже көрсетті. Ұлыбритания мен АҚШ-та орақ тәрізді анемия (эритроциттердің пішіні өзгеріп, оттегіні дұрыс тасымалдай алмайтын тұқым қуалайтын ауру) бар науқастарға жаңа әдіс қолданылды. Дәрігерлер науқастың сүйек кемігінен бағаналы жасушаларды (әртүрлі қан жасушаларына айнала алатын бастапқы жасушалар) алып, зертханада CRISPR арқылы гемоглобин генін түзетіп, қайтадан ағзаға енгізді. Нәтижесінде, ағза қалыпты гемоглобин өндіре бастады, ауырсыну ұстамалары тоқтап, қан құю қажеттілігі жойылған. Бұл әдіс бір рет жасалып, ұзақмерзімді әсер беретінімен ерекшеленеді.

Осыған ұқсас тәсіл бета-талассемияда (гемоглобин синтезі бұзылып, ауыр анемия туындайтын генетикалық дерт) да қолданылды. Бұрын мұндай науқастар өмір бойы донорлық қанға тәуелді болатын. Гендік терапиядан кейін гемоглобин деңгейі тұрақталып, қан құю қажеттілігі тоқтаған. Бұл гендік түзету тұқым қуалайтын қан ауруларын түбегейлі емдеуге мүмкіндік беретінін көрсетті.

Еуропада сирек кездесетін Wiskott–Aldrich синдромы (иммундық жүйе әлсіреп, қан ұюы бұзылатын тұқым қуалайтын ауру) бар балаларға гендік терапия жасалды. Науқастың өз қан жасушалары алынып, зертханада вирустық вектор (генді жасушаға жеткізетін қауіпсіз тасымалдаушы) арқылы дұрыс ген енгізілді де, қайтадан ағзаға салынды. Соның нәтижесінде, ауыр инфекциялар айтарлықтай азайып, қан кету жағдайлары төмендеген. Бұл әдіс клиникалық тәжірибеде тиімді екені дәлелденді.

Азия елдерінде де бұл бағыт қарқынды дамып келеді. Қытайда туа біткен соқырлықтың кейбір түрлері гендік терапия арқылы емделе бастады. Ауру көздің тор қабығындағы (жарықты қабылдайтын негізгі қабат) ген мутациясынан туындайды. Ғалымдар көзге арнайы гендік препарат енгізіп, жарыққа сезімтал жасушалардың жұмысын қалпына келтірген. Нәтижесінде, кейбір науқастар жарықты ажыратып, заттардың пішінін көре бастаған. Бұл көру қабілетін ген деңгейінде қалпына келтірудің алғашқы нәтижелерінің бірі еді.

Мамандардың айтуынша, гендік терапияның басты артықшылығы – аурудың себебін жоюында. Ол бір рет жасалып, ұзақ жылдарға, тіпті өмір бойына әсер етуі мүмкін. Сонымен қатар бұл тәсіл персоналды медицинаның (әр науқастың генетикалық ерекшелігіне қарай жеке ем тағайындау) дамуына жол ашып отыр. Яғни, болашақта әр адамға оның ДНҚ құрылымына сәйкес ем ұсынылуы ықтимал. Дегенмен бұл технологияның алдында тұрған қиындықтар да бар. Гендік препараттардың бағасы өте жоғары, ұзақмерзімді қауіпсіздігі толық зерттеліп жатыр және барлық ауруға бірдей қолдану әзірге мүмкін емес. Соған қарамастан, АҚШ, Еуропа және Қытайдағы клиникалық нәтижелер гендік терапияның нақты жұмыс істейтінін көрсетті. ДНҚ арқылы емдеу – бүгінгі күннің ғылыми жаңалығы, ертеңгі медицинаның негізгі бағыты. Егер зерттеулер осы қарқынмен жалғаса берсе, тұқым қуалайтын көптеген ауруларды толық жазуға мүмкіндік туып, медицинада «бір рет ем алып, өмір бойы сауығу» кезеңі басталуы мүмкін.

Айкөркем САҒАТ, 

Л.Гумилев атындағы Еуразия ұлттық университеті 

Журналистика және әлеуметтік ғылымдар факультетінің 4-курс студенті